先天性代謝異常等検査

生まれつき体の中の栄養素を代謝するしくみや、ホルモンを作るしくみに異常があり、意識障害やけいれんなどの症状を引き起こし、知能障害などを残すことがある代謝疾患と内分泌疾患を早期発見するために行う検査です。

検査を受けて早期発見ができれば、食事療法や薬剤の投与等の治療により、病気の発症や重症化予防が可能です。
平成30年度から新たに脂肪酸代謝異常症の一種であるカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼー2欠損症（CPT2欠損症）を検査対象疾患として追加の上、検査を実施します。 

名古屋市内の医療機関において出生し、保護者がこの検査を希望する生後5から7日目の新生児。

• ガラクトース血症

• 先天性甲状腺機能低下症
• 先天性副腎過形成症

• フェニルケトン尿症
• メープルシロップ尿症
• ホモシスチン尿症
• シトルリン血症1型
• アルギニノコハク酸尿症
  

• メチルマロン酸血症
• プロピオン酸血症
• イソ吉草酸血症
• メチルクロトニルグリシン尿症
• ヒドロキシメチルグルタル酸血症
• 複合カルボキシラーゼ欠損症
• グルタル酸血症1型
  

• 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD欠損症）
• 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（VLCAD欠損症）
• 三頭酵素／長鎖3‐ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症（TFP／LCHAD欠損症）
• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐1欠損症（CPT1欠損症）
• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ‐2欠損症（CPT2欠損症）
  

出産予定の医療機関に用意されている「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項をご記入の上、医療機関に提出してください。ご記入にあたっては必ず「先天性代謝異常等検査のお知らせ」をお読みください。

医療機関での採血料等は有料、検査機関での検査料は無料、検体の郵送料は有料(自己負担)です。

検査機関から採血を行った医療機関を経由して本人に通知されます。

再検査や精密検査が必要な場合は、採血した医療機関から連絡がありますので、できるだけ早く受けてください。

また、生まれた時の体重が、2,000g以下だった場合は、原則的に生後5から7日目で1回検査し、さらに生後1カ月か、体重が2,500gに達した時期、または退院時のうちいずれか早い時点で2回目の検査を行います。

精密検査は、最初に採血をした医療機関から精密検査医療機関を紹介されますので、保護者から受診の連絡を行い、受診してください。（医療機関によっては事前の予約が必要になります。）

都道府県・政令指定都市では里帰り出産の方の検査費用を負担しています。

検査の受け方・費用等については、出産を予定している都道府県庁（政令指定都市は、当該市役所）の母子保健事業担当に直接お問い合わせください。